Учёные Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций впервые в истории Узбекистана провели исследование по глубокому изучению человеческих генов — их полному чтению и анализу.

Как отмечается, в ходе исследования у узбекистанцев были выявлены десятки ранее неизвестных миру генетических изменений. Полученные данные внесены в международные генетические базы, что укрепляет позиции Узбекистана в мировой науке о геномике.

Результаты показали, что у каждого второго ребёнка, участвовавшего в исследовании, имеются наследственные мутации, а у 86% — как минимум один «повреждённый» ген. Этот показатель вдвое превышает международную норму. Учёные объясняют это высокой долей браков между родственниками в некоторых регионах страны — в отдельных областях их доля достигает почти четверти всех браков.

Специалисты предупреждают, что такая ситуация может негативно сказаться не только на распространении наследственных заболеваний, но и на общем уровне здоровья будущих поколений. Генетические мутации, по их словам, повышают риск не только редких наследственных болезней, но и широко распространённых болезней, таких как диабет, сердечно-сосудистые и онкологические заболевания. Это значит, что такие болезни могут становиться всё более частыми и проявляться у более молодых людей.

По словам учёных, необходимо внедрить программы генетического обследования пар до брака, а также раннего скрининга и профилактики для детей. Это позволит выявлять заболевания на ранней стадии и подбирать эффективные методы лечения.

Исследование также позволило получить множество ценных данных: более чем у половины обследованных пациентов удалось установить точный генетический диагноз, что помогло врачам выбрать правильную стратегию лечения. Почти треть выявленных мутаций ранее не была зафиксирована в мировой науке и теперь внесена в международные базы данных. В некоторых случаях у детей были обнаружены признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно, что вновь подтвердило высокий уровень родственных браков в стране.

Директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», профессор Шахло Турдикулова отметила:

«Впервые мы увидели реальную картину генетического профиля нашего народа. Если большинство детей являются носителями скрытых мутаций, без системы профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно. Поэтому крайне важно внедрить программы обязательного скрининга пар до брака».

Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Полученные данные станут основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных средств и точных скрининговых программ.

Центр передовых технологий — это современный научный комплекс, где ведутся исследования в областях биотехнологий, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Учёные центра ранее участвовали в выявлении новых штаммов коронавируса и соавторствовали в создании вакцины ZF-UZ-VAC 2001.

Проведённое исследование стало не только крупным достижением узбекской науки, но и важным шагом на пути к укреплению здоровья нации. Научно обоснованная система профилактики способна сыграть ключевую роль в сохранении здоровья будущих поколений.